고셔병 (Gaucher Disease): 희귀 유전 질환의 이해와 치료 7
고셔병(Gaucher Disease)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorder, LSD)의 일종으로, 효소 결핍으로 인해 특정 지질이 분해되지 않고 세포 내에 축적되어 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 글에서는 고셔병의 정의, 원인, 증상, 진단, 치료 방법, 그리고 환자 및 가족을 위한 지원에 대해 자세히 알아보겠습니다. 고셔병이란? 고셔병은 프랑스의 의사 필립 고셔(Philippe Gaucher)에 의해 처음으로 발견되어 그의 이름을 따서 명명되었습니다. … Read more